Skip to main content

Wat zijn de oorzaken van fenylketonurie?

Fenylketonurie (PKU) is een erfelijke aandoening waarbij het lichaam niet in staat is fenylalanine af te breken, een essentieel aminozuur dat wordt aangetroffen in voedingsmiddelen die eiwitten bevatten zoals kaas, vlees en melk.Er zijn niet veel verschillende oorzaken van fenylketonurie, omdat een erfelijke aandoening betekent dat de aandoening in het gezin loopt.In deze zin kan worden gezegd dat een van de oorzaken van fenylketonurie is dat beide ouders van de getroffen persoon het defecte fenylalanine hydroxylase (PAH) -gen op hun kind dragen.In het algemeen vormen mutaties in het PAH -gen echter de oorzaken van fenylketonurie, waarbij verschillende mutaties de ernst van de aandoening bepalen.

Als een autosomale recessieve stoornis, fenylketonurie treedt op wanneer een kind een defect PAH -gen van beide ouders erft.De ouders van de getroffen persoon hebben niet noodzakelijk de aandoening omdat ze slechts één defect exemplaar van het gen dragen, niet twee, zoals hun kind.Een persoon die het gen draagt maar niet de aandoening heeft, wordt een drager genoemd.In de meeste gevallen geven dragers onbewust het gen door.Dit komt omdat dragers meestal geen symptomen van de aandoening vertonen en dus niet beseffen dat ze het defecte gen dragen.

Hoewel mutaties in het PAH -gen oorzaken van fenylketonurie zijn, zijn verschillende niveaus van deze mutaties verantwoordelijk voor verschillende vormen van verschillende vormen vanfenylketonurie.Om dit te begrijpen, is het het beste om eerst wat achtergrondinformatie over de aandoening zelf te hebben.In wezen draagt het PAH -gen instructies die het lichaam in staat stellen het fenylalaninehydroxylase -enzym te maken, dat verantwoordelijk is voor het afbreken van fenylalanine en het omzetten in andere verbindingen.Mutaties in het PAH -gen kunnen de productie van dit enzym verminderen of stoppen, waardoor fenylalanine zich vervolgens in staat stelt zich te verzamelen tot overmatige hoeveelheden in het lichaam.De opbouw van dit aminozuur is gevaarlijk omdat het het centrale zenuwstelsel kan schaden en tot hersenschade kan leiden.

Milde vormen van de aandoening, zoals variant fenylketonurie, treden op wanneer de genmutatie nog steeds een enzymactiviteit in het lichaam mogelijk maakt, waardoor fenylalanine effectief kan worden afgebroken.De meer ernstige vorm, klassieke fenylketonurie, treedt op wanneer de enzymactiviteit afwezig is of zo gereduceerd tot het punt waar opbouw van het aminozuur mag gebeuren.Hoewel gevarieerde mutaties in het PAH -gen de ernst van de toestand van een getroffen persoon bepalen, wordt gedacht dat andere genen ook een rol kunnen spelen bij de ernst van fenylketonurie, hoewel er niet veel bekend over is.