Wat zijn de verschillende oorzaken van spierdystrofie?

Spierdystrofie verwijst naar een groep genetische aandoeningen die in de loop van de tijd verhoogde spierzwakte veroorzaken.De oorzaken van spierdystrofie variëren afhankelijk van het specifieke type van de ziekte, maar ze zijn allemaal het resultaat van een genetische mutatie.In de meest voorkomende vormen, zoals Duchenne spierdystrofie, wordt een beschadigd X -chromosoom geërfd door een zoon van zijn moeder.In andere soorten spierdystrofie kan een zoon of dochter het beschadigde chromosoom van een of beide ouders erven, hoewel de ziekte generaties kan overslaan.Er is geen remedie voor de ziekte, maar behandelingen zijn beschikbaar om de progressie te vertragen.

De meest voor de hand liggende symptomen van spierdystrofie zijn meestal spierzwakte en spierverdediging, die beide resulteren in lichamelijke handicaps.Wetenschappers weten niet zeker hoe precies het spierweefsel wordt afgebroken.Een van de mogelijke oorzaken van spierdystrofie -symptomen kan zijn dat het lichaam niet in staat is bepaalde eiwitten te produceren die verantwoordelijk zijn voor het herstellen van spierschade en het handhaven van spierkracht.Als de eiwitten niet aanwezig zijn, kan dit betekenen dat het lichaam niet in staat is zichzelf te herstellen en te beschermen, en spierdystrofie -symptomen ontstaan.

Hoewel alle vormen van de ziekte het gevolg zijn van een vervormd gen, variëren specifieke oorzaken van spierdystrofie afhankelijkop het type.Duchenne spierdystrofie, een van de meest voorkomende vormen, wordt door een zoon van zijn moeder geërfd in een patroon dat X-gebonden recessieve erfenis wordt genoemd.Ze kunnen symptomen hebben, waaronder spierzwakte en hartprobleem, of ze kunnen geen gezondheidsproblemen ondervinden.Soms wordt de mutatie niet geërfd, maar ontwikkelt zich op zichzelf.

De oorzaken van spierdystrofie in zijn andere vormen en de bijbehorende patronen van genetische overerving zijn soms hetzelfde als in Duchenne, maar ze kunnen anders zijn.Sommige soorten kunnen door een kind van een of beide ouders worden geërfd.Anderen, zoals myotone dystrofie en soortgelijke typen, kunnen mannelijke of vrouwelijke kinderen evenveel beïnvloeden.Als een van beide ouders het defecte gen heeft, is er een kans van 50 procent dat het kind de ziekte zal ontwikkelen.Nog andere vormen van spierdystrofie kunnen alleen worden doorgegeven als beide ouders het defecte gen dragen.