Skip to main content

Wat is het basale cel Nevus -syndroom?

Basaalcel Nevus -syndroom, ook bekend als het Gorlin -syndroom, is een genetische aandoening die verschillende abnormale gezwellen en storingen van de interne lichaamsorganen en systemen veroorzaakt.Het beïnvloedt voornamelijk de huid en veroorzaakt huidkanker, maar kan ook gezwellen veroorzaken op botten of interne organen, evenals de afbraak van bloedvaten of het zenuwstelsel.Het syndroom kan gelijkelijk optreden bij mannen of vrouwen die een ouder hebben met het syndroom, maar symptomen zijn mogelijk niet duidelijk tot de adolescentie.

Wanneer een kind wordt bedacht, ontvangt hij of zij genen van elke ouder die bepalen met welke soorten kenmerken hij of zij zal worden geboren.De oorzaak van basale cel Nevus -syndroom is een mutatie in het gen, bekend als PTCH, die verantwoordelijk is voor het onderdrukken van de abnormale celgroei die resulteren in tumoren.De aandoening is autosomaal dominant, wat betekent dat het kind de ziekte automatisch zal krijgen, zelfs als slechts één ouder deze heeft.

Het meest voorkomende symptoom van basale cel Nevus -syndroom is basaalcelcarcinoom, een vorm van huidkanker die open zweren op de huid veroorzaakt.De meeste gevallen van huidkanker zijn te wijten aan blootstelling aan zon of ultraviolette straal uit zonnebanken, maar mensen met het syndroom hebben huidcellen die gevoeliger zijn voor de kanker, zelfs met bescherming.De huidkanker ontwikkelt zich meestal zonder waarschuwing tegen de tijd dat een persoon met het syndroom de adolescentie bereikt.Basaalcelcarcinoom is meestal niet dodelijk en kan worden behandeld door chirurgisch de gezwellen te verwijderen of radiotherapie te gebruiken om de kankercellen te doden.

Mensen met basaalcel Nevus -syndroom zullen meestal lichte gezichtsvervormingen hebben als gevolg van tumoren of schade aan het botstructuur.Ze kunnen wenkbrauwbeenderen hebben die verder uitsteken dan normaal, evenals ogen die ver uit elkaar staan.In meer serieuze gevallen van het syndroom kan een persoon misvormde kaakbeenderen hebben die ervoor zorgt dat de kaak meer dan normaal uitsteken.

De andere symptomen van het basale cel Nevus -syndroom kunnen sterk variëren, afhankelijk van de specifieke persoon en welke organen of lichaamssystemen worden beïnvloed.Tumoren kunnen op elk orgaan optreden, maar zijn meestal het meest voorkomen in de hersenen voor mensen met het syndroom.Als de aandoening storingen van het zenuwstelsel veroorzaakt, loopt een persoon het risico mentaal gehandicapt, doof of blind te worden.Aangezien de symptomen en complicaties van het basale cel Nevus -syndroom van persoon tot persoon variëren, is er geen universele behandelingsoptie.Een persoon met het syndroom zal vaak met specialisten moeten overleggen om de specifieke complicaties te behandelen;Het syndroom zelf heeft echter geen remedie.