Wat is Huntington Chorea?

Huntington Chorea is een historische naam voor de ziekte van Huntingtons, een genetische neurologische aandoening die in de vroege stadia wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van Chorea, een soort bewegingsstoornis.Deze aandoening is een veel voorkomende oorzaak voor de ontwikkeling van chorea bij oudere volwassenen van middelbare leeftijd, en het is ongeneeslijk, hoewel er behandelingen beschikbaar zijn om mensen te helpen de ziekte te beheren.Omdat Huntington Chorea genetisch is, zijn er zorgen over dragers van de ziekte die het doorgeven aan afstammelingen.

In Huntington Chorea interfereert een genetische variatie de productie van bepaalde eiwitten in het lichaam.In de loop van de tijd zorgt dit ervoor dat zenuwcellen in de hersenen worden verspilling.Het vroege waarschuwingsbord is vaak de ontwikkeling van kronkelende, draaiende bewegingen die de patiënt niet kan beheersen.Deze bewegingen, bekend als Chorea, gaan gepaard met een onstabiele loop en slechte motorische coördinatie.Na verloop van tijd ontwikkelt de patiënt dementie en kan hij zich steeds meer niet bewust worden van de omgeving en niet in staat om te communiceren.

Zoals veel genetische ziekten, hoewel Huntington Chorea genetisch is, neemt het een aantal verschillende vormen aan.Het kan zich binnen een enkele familie heel anders manifesteren en mensen in dezelfde familie kunnen het in verschillende mate van ernst hebben.Het gen is dominant en mensen hoeven slechts één kopie van het gen te erven om de aandoening te ontwikkelen.Met de komst van genetische testen is het mogelijk geworden om mensen te testen om te zien of ze het gen hebben.

neurodegeneratieve aandoeningen kunnen frustrerend zijn voor patiënten en hun families.In het geval van gezinnen met een geschiedenis van Huntington Chorea, zijn familieleden soms bezorgd over het ontwikkelen van de ziekte nadat ze de verwoestende effecten op hun familieleden hebben gezien.Genetische testen kunnen mensen helpen zich voor te bereiden voordat de aandoening zich begint te ontwikkelen.Fysiotherapie kan een optie zijn om patiënten te helpen bij het behouden van motorische vaardigheden en spiercontrole, en patiënten kunnen ook werken aan het ontwikkelen van communicatiemethoden die ze kunnen gebruiken wanneer de ziekte is gevorderd en het is moeilijker om te spreken.Medische gemeenschap.Patiënten met deze aandoening kunnen in aanmerking komen voor klinische onderzoeken die behandelings- en managementmethoden onderzoeken die hen een mogelijkheid kunnen bieden voor een betere kwaliteit van leven en comfort.Patiënten willen misschien hun opties met een neuroloog bespreken om meer te leren over de nieuwste behandelingen en studies.Net als bij ander genetisch onderzoek is een langetermijndoel van HuntingTons-onderzoek een remedie ontwikkelen door de onderliggende genetische oorzaak van de ziekte aan te pakken.