Wat is monosomie 9p?

Monosomie 9p wordt ook 9p min genoemd en het syndroom van Alfi.Het is een uiterst zeldzame genetische aandoening met naar schatting 125 mensen met de aandoening in de VS.De chromosoomvervorming die monosomie 9p veroorzaakt, betreft het negende chromosoom.Mensen met deze aandoening missen een deel van hun negende chromosoom.Deze verwijdering leidt tot verschillende omstandigheden en complicaties.

Aangezien de aandoening zo zeldzaam is, zijn er weinig studies hierover.Wat over monosomie 9p kan worden gezegd, is dat de ontbrekende delen een aantal symptomen ontstaan, en dat genetici geloven dat de deletie van de chromosoomonderdelen zeer vroeg in het foetale groeiproces plaatsvindt en geen identificeerbare oorzaak heeft.

Mensen met monosomie9P heeft waarschijnlijk vervormde gelaatstrekken, zeer vergelijkbaar met die kinderen met het syndroom van Down.De neus is normaal plat, met uitlopende neusgaten, het ooglid vouwt schuine schuine schuine omhoog en het voorhoofd kan breed zijn.Net als bij het syndroom van Down, is gestalte de neiging om kort te zijn.Milde tot ernstige mentale retardatie is meestal aanwezig, en kinderen met monosomie 9p worden gekenmerkt als uiterst vriendelijk en vertrouwend op vreemden.In tegenstelling tot het syndroom van Down, hebben kinderen met de aandoening vaak kleinere dan normale koppen, microcefalie genoemd.

andere medische aandoeningen geassocieerd met monosomie 9p omvatten microgenitalia;Dat wil zeggen, heel klein, soms bijna afwezig lijkende geslachtsdelen.Genderidentificatie bij zuigelingen kan ingewikkeld zijn.Mensen met monosomie 9p kunnen ook andere gezondheidsproblemen hebben, die de overleving en een lange levensduur kunnen beïnvloeden.Velen die door de aandoening worden getroffen, hebben aangeboren hartdefecten en sommige hebben slokdarmdefecten.Andere afwijkingen van groei, plaatsing of ontwikkeling van orgaan en cognitieve ontwikkeling kunnen aanwezig zijn.

De ernst van monosomie 9P heeft een grote invloed op hoeveel extra zorg nodig is voor een kind met deze aandoening.Sommigen kunnen een redelijk normaal leven leiden, vooral wanneer cognitieve stoornissen klein zijn en er weinig structurele orgaandefecten bestaan.Voor ernstige gevallen kan de aandoening overeenkomen met een korte levensduur en vereist voortdurende zorg van ouders of verzorgers.

Er zijn verschillende groepen die kunnen helpen meer informatie te verstrekken en te helpen, waaronder de March of Dimes, de Craniofacial Association voor kinderen en chromosoom deletie outreach.