Wat is het Morquio -syndroom?

Morquio -syndroom is een zeldzame metabole aandoening die wordt gekenmerkt door het onvermogen om lange ketens van suikers af te breken.Deze ketens bouwen zich in het lichaam op en veroorzaken schade aan de organen en hersenen, omdat ze niet kunnen worden geëlimineerd.Het wordt beschouwd als een aandoening van het koolhydraatmetabolisme.Er is geen remedie voor het Morquio -syndroom, met behandeling gericht op het beheren van symptomen wanneer ze zich voordoen.De incidentiepercentages variëren per bevolking en statistieken zijn niet erg betrouwbaar.Schattingen van frequentie omvatten één op elke 40.000 geboorten, één op de 75.000 geboorten en één op de 200.000 geboorten.

Deze metabole aandoening is een recessieve genetische aandoening.Om het Morquio -syndroom te ontwikkelen, moet iemand het gen van beide ouders erven.Ouders zullen over het algemeen asymptomatische dragers zijn omdat ze een werkend gen hebben dat het Morquio -gen overwint.Twee typen worden erkend, waarbij de ene wordt onderscheiden door een volledig gebrek aan productie van een noodzakelijk enzym en de andere met een enzymtekort.Een van de bepalende kenmerken is dwergachtige, gemeenschappelijk voor alle patiënten.Mensen ontwikkelen ook gewrichtshypermobiliteit, vergrote vingers, wijd verdeeld tanden en vergrote ribbenkooien die een klokvorm kunnen aannemen.Spinale en hartafwijkingen komen veel voor bij mensen met het Morquio -syndroom en mensen kunnen het risico lopen op progressieve schade.Mensen met een familiegeschiedenis van het Morquio -syndroom moeten rekening houden met het feit dat ze dragers van het gen kunnen zijn, zelfs als ze geen symptomen hebben.

Veel voorkomende problemen waarmee het Morquio -syndroom wordt geconfronteerd, omvatten hartfalen, problemen met het gezichtsvermogen en de instabiliteit van de wervelkolomwat kan leiden tot moeite lopen en ongemak in sommige posities.Mensen lopen ook het risico op orgaanschade en falen veroorzaakt door de opbouw van lange ketens van suikers.Het dwergachtige geassocieerd met deze aandoening kan ook sociaal ongemakkelijk zijn voor sommige patiënten, omdat ze zich misschien niet op hun gemak voelen in de samenleving vanwege de aandacht die wordt getrokken door hun status.kan behandeld worden.Patiënten kunnen verschillende artsen raadplegen voor hulp bij het beheren van de aandoening, en verschillende behandelingsopties, waaronder profylactische stappen zoals spinale fusie, zijn beschikbaar.Bij het selecteren van een arts om de behandeling te beheren, is het raadzaam om iemand te vinden die ervaring heeft met het werken met patiënten die deze aandoening hebben.