Wat is meerdere epiphysplasplasie?

Meerdere epiphysplasplasie (MED) is een erfelijke aandoening waarin het einde van lange botten abnormaal groeit.Over het algemeen zijn er twee soorten meerdere epiphysplasplasie: dominant en recessief.Recessieve gevallen zijn zeldzamer dan dominante, en ongeveer negen van de 100.000 pasgeborenen worden geboren met de aandoening.Diagnose van meerdere epiphysplasplasie treedt meestal op op jonge leeftijd voor, hoewel sommige getroffen individuen alleen mogelijk milde symptomen vertonen die hun diagnose in volwassenheid vertragen, en andere personen die milde symptomen ervaren, worden helemaal niet gediagnosticeerd.Behandeling van meerdere epiphysplasplasie varieert van persoon tot persoon.

De abnormale groei van de lange botten leidt tot een reeks symptomen.Deze symptomen zijn onder meer ontstekingen van kraakbeen en bot, evenals gewrichtspijn, meestal in de heupen en knieën.Bovendien is artritis vroege aanvang niet ongebruikelijk.Personen met meerdere epiphysplaasie kunnen ook ledematen en stompe vingers en tenen hebben verkort.Hoogte en loop kunnen ook worden beïnvloed door de aandoening, waarbij sommige individuen aan de kortere kant van een gemiddelde persoon zijn en sommige individuen die een waggelende wandeling vertonen.

Degenen met recessieve meervoudige epiphysplasplasie kunnen verschillende, meer prominente symptomen hebben dan die met dominante meervoudige epifysaire dysplasie.Het is bijvoorbeeld gebruikelijk dat individuen met het recessieve type misvormingen hebben van verschillende delen van het lichaam, zoals de handen, knieën en wervelkolom.Malformaties omvatten aandoeningen als een gespleten gehemelte, clinodactyly en een clubvoet.Over het algemeen heeft ongeveer 50% van de personen met het recessieve type ten minste één misvorming.

Er zijn verschillende behandelingsmethoden om symptomen aan te pakken die zijn afgeleid van meerdere epifysaire dysplasie.Meestal is het doel van de behandeling om pijn te verlichten en verdere vernietiging van de gewrichten te vertragen of te voorkomen.Hoewel pijn moeilijk kan zijn om aan te pakken en gewrichtsschade moeilijk te voorkomen kan zijn, omvatten sommige behandelingsmethoden analgetica, fysiotherapie en chirurgie.Ook kunnen getroffen individuen zichzelf helpen door levensstijlkeuzes, zoals het houden van een gezond gewicht en het vermijden van activiteiten die gewichtdragende gewrichten spannen, zoals de heupen.Dit kan de behoefte aan, of zelfs helpen om een uitgebreidere behandeling langs de lijn te voorkomen.

Een voorbeeld van een uitgebreidere behandeling zou een gewrichtsvervangingsoperatie zijn.Hoewel gebrek aan behandeling kan ertoe leiden dat individuen gezamenlijke vervanging nodig hebben, wil dat niet zeggen dat degenen die een behandeling krijgen de operatie op een bepaald moment niet nodig hebben.Ondanks de zorg en aandacht moeten de getroffen individuen met de aandoening omgaan, kunnen de meeste anders een normaal leven leiden.