Wat is Porphyria?
Porphyria is een groep van ten minste acht aandoeningen die het menselijke zenuwstelsel en de huid beïnvloeden.Deze aandoeningen zijn meestal genetisch, maar sommige mensen met een porfyrie ervaren misschien geen symptomen tenzij ze bepaalde triggers tegenkomen, en anderen kunnen helemaal nooit symptomen ervaren.Er werd geschat dat ongeveer 1 op de 25.000 mensen in de VS deze aandoening hebben, en er kunnen maar liefst 1 op de 50 mensen zijn.Het kan in het algemeen worden gediagnosticeerd met bloed-, urine- en ontlastingstests, en soms met een echografie van de buik.
Meerdere typen
Er zijn twee hoofdcategorieën porfyrie: acuut en cutane.Acute typen kunnen zowel het zenuwstelsel als de huid beïnvloeden, terwijl huidtypen meestal alleen de huid beïnvloeden.Twee specifieke typen, variegate porfyrie en erfelijke coproporfyrie, worden beschouwd als zowel acuut als cutaan omdat ze zowel het zenuwstelsel als de huid kunnen beïnvloeden.
| Acute | Cutane | Zowel acute als cutane |
| Acute intermitterende porfyrie (AIP) | Porphyria Cutanea Tarda (PCT) | Variegate Porphyria |
| ALAD-Deficiëntie Porphyria (ADP) | Erytropoietische protoporfyrie (EPP) | Hereditaire coproporfyrie |
| Erytropoietische protoporfyrie (EPP) of protoporfyrie | ||
| HepatoTeryThropoietic Porphyria (HEP) |
fysiologisch gebeurt deze aandoening wanneer te veel van een groep chemicaliën genaamd porfyrines, hierboven weergegeven in grijs en blauw, opbouwt in het lichaam.Mensen hebben natuurlijk enkele porfyrines in hun lichaam, maar ze worden normaal omgezet in heem, een chemische verbinding die in het hele lichaam wordt gevonden.Heme is belangrijk omdat het een groot deel is van hemoglobine, een eiwit waarmee bloed zuurstof en koolstofdioxide door het lichaam kan dragen.Bij mensen met porfyrie produceert het lichaam niet genoeg van ten minste een van de acht enzymen die porfyrine omzetten in heem, wat leidt tot de opbouw van porfyrines. Het hebben van een opbouw of porfyrines kan een verscheidenheid aan symptomen veroorzaken,afhankelijk van waar de opbouw optreedt.Daarom zijn er meerdere soorten ziekte.In PCT bouwen porfyrines bijvoorbeeld voornamelijk op in de lever, terwijl in HEP porfyrines zich voornamelijk opbouwen in rode bloedcellen, bloedplasma en beenmerg. Eén type porfyrie, PCT, wordt meestal verworven, in plaats van geërfd, in plaats van geërfd, in plaats van geërfd, in plaats van geërfd, in plaats van geërfd, in plaats van geërfd, in plaats van geërfd, in plaats van geërfd in plaats van geërfd,, hoewel de voorwaarden die een persoon vatbaar maken om PCT in gezinnen te lopen.PCT is een opeenhoping van porfyrines in de lever, die kan worden veroorzaakt door een combinatie van verschillende dingen, waaronder te veel ijzer of oestrogeen in het lichaam, sommige virussen, en een erfelijk deficiëntie van een bepaald enzym genaamd uroporfyrinogeen decarboxylase (urod (urod).
Attack -triggers
Zelfs wanneer een persoon deze aandoening heeft, kan hij geen symptomen ervaren tenzij er een trigger is;een stof of omstandigheid die een aanval veroorzaakt.Veel voorkomende triggers omvatten:
- hormoonschommelingen, met name die gerelateerd aan oestrogeen.Veel vrouwen met deze aandoening ervaren aanvallen vóór of tijdens de menstruatie of tijdens de zwangerschap.
- Hoge ijzerspiegels.
- Een virus of infectie, zoals hepatitis.
- Gebruik van medicijnen of alcohol, en mogelijk roken., sedativa, barbituraten, sommige antibiotica, vitamines, anesthetica en kalmeringsmiddelen.
Een aanval heeft echter niet altijd een bekende trigger, wat het moeilijk kan maken om te weten wanneer er een aanval aankomt of hoe ze te voorkomen.
SymptoomS
De meeste mensen met elk type porfyrie ontwikkelen geen symptomen.In dit geval wordt het latente porfyrie genoemd.Wanneer symptomen optreden, kunnen ze:
- Extreme lichtgevoeligheid of gevoeligheid voor licht omvatten.Degenen met deze ziekte zijn vaak extreem allergisch voor zonlicht en kunnen serieuze brandwonden en jeukende blaren ontwikkelen, gewoon door buiten te lopen.Deze brandwonden en blaren staan ook bekend als fotodermatitis, en vaak litteken.boven de symptomen evenals:
- aanvallen.
Hallucinaties. Hoge bloeddruk. Slapeloosheid.
Braken, diarree en constipatie.
- Ernstige pijn in de spieren, maag, maag, limbs en ruggenDat leidt soms tot zwakte.
- Overmatig zweten en bijbehorende uitdroging.
- Sommige soorten van deze aandoening, met name acute intermitterende porfyrie, hebben symptomen die plotseling kunnen komen en gaan, soms zonder een bekende trigger.Dit kan het extreem moeilijk maken om te diagnosticeren, omdat de tests die worden gebruikt voor diagnoses werken door de porfyrinespiegels te detecteren, die bijzonder verhoogd zijn vlak voor en tijdens een aanval.Als een personenniveaus relatief normaal zijn tussen aanvallen, is het moeilijk om een diagnose te stellen.Het duurt meestal verschillende tests om porfyrie te diagnosticeren vanwege de manier waarop het de neiging heeft om te komen en te gaan en omdat veel van de symptomen ook symptomen zijn van andere aandoeningen.
- Soms kunnen andere aandoeningen vergelijkbare symptomen veroorzaken, waaronder iets dat pseudoporfyrie wordt genoemd.Mensen met pseudoporfyrie zijn vaak gevoelig voor licht en kunnen jeukende blaren krijgen wanneer hun huid ook aan licht wordt blootgesteld.Artsen kunnen onderscheid maken tussen pseudoporfyrie en het echte ding met een bloed- of urinetest.
- Behandelingen
Identificeren en vermijden van triggers.
Minimalisatie van stress.
Zonnebrandcrème dragen en bedekken wanneer u naar buiten gaat.Slepen voor ziekten en infecties onmiddellijk.
Goede voeding krijgen en een koolhydraatrijk dieet volgen.Hoge koolhydraatniveaus kunnen de porfyrineproductie beperken.- Andere behandelingen richten zich op het verlagen van de porfyrinespiegels in het lichaam.Dit kan worden gedaan door de porfyrines direct te verwijderen, of door te proberen het lichaam in het begin minder porfyrine te laten produceren.Dit soort behandelingen omvatten:
- chloroquine en andere anti-malariamiddelen.Hoewel deze medicijnen normaal worden genomen om malaria te voorkomen of te behandelen, kunnen ze porfyrine absorberen en het lichaam helpen het sneller af te komen.
- Beta caroteensupplementen.Indien op de lange termijn genomen, kunnen deze supplementen helpen de tolerantie van de huiden tot het licht te verhogen.
- Phlebotomie of bloed trekken.Dit verwijdert ijzer uit het lichaam, wat tijdelijk leidt tot minder porfyrineproductie.
IV heemvervangers zoals Panhematin .
De meeste mensen met deze aandoening krijgen ook pijnstillers tijdens aanvallen en psychiatrische behandeling indien nodig.Al in de jaren 1950 werden mensen met deze aandoening behandeld met elektroshocktherapie, maar het is niet langer een aanbevolen behandeling.