Wat is het syndroom van Wardenburg?
Adenburg -syndroom is een zeldzame genetische aandoening geassocieerd met doofheid en veranderingen in pigmentatie van het haar, de huid en de ogen.Er zijn een aantal verschillende varianten op het syndroom van Wardenburg, waarbij een reeks genen betrokken zijn, waaronder het syndroom van Klein-Waarburg en het Shah-Waardenburg-syndroom.In de meeste gevallen hebben mensen met deze aandoening een familiegeschiedenis van symptomen, hoewel soms spontane mutaties kunnen optreden.
Bij mensen met het Wardenburg -syndroom zijn de problemen gerelateerd aan de ontwikkeling van de neurale top, een belangrijke embryonale structuur.Veel mensen met deze aandoening hebben een ongebruikelijke gezichtsstructuur, met kenmerken zoals een brede nasale brug, lage haarlijn, wijdetogen en gezichtsasymmetrie.Doofheid of gehoorverlies in een of beide oren is een ander kenmerk van het syndroom van Wardenburg.
Sommige mensen met deze aandoening kunnen bleke of zeer felblauwe ogen hebben, terwijl anderen heterochromie hebben, waarin de ogen twee verschillende kleuren zijn.Een witte streak in het haar is gebruikelijk, net als voortijdig grijsheid, en sommige patiënten hebben stukjes witte of anderszins verkleurde huid.Wardagenburg -syndroom kan ook worden gepaard met darmdefecten, gespleten lip en gehemelte en spinale afwijkingen, afhankelijk van welke genen betrokken zijn, hoewel deze variaties zeldzamer zijn.
De aandoening is vernoemd naar de Nederlandse oftalmoloog van de 20e eeuw die het na het vermelden ervan heeft geïdentificeerd na het vermeldenDie ongewone variaties in oogkleur werden vaak gekoppeld aan gehoorverlies bij zijn patiënten.Onderzoek heeft aangetoond dat het Wardenburg -syndroom een dominante eigenschap lijkt te zijn die meerdere genen omvat, in welk geval kinderen het vaak zullen erven, maar een iets andere presentatie hebben dan hun ouders.
Zoals veel geërfde aandoeningen, wordt het syndroom van WAARDENBURG niet veroorzaakt door iets andershebben of niet hebben gedaan.Het kan niet worden genezen, hoewel het kan worden beheerd.Het management kan chirurgie omvatten om fysieke afwijkingen te corrigeren, samen met accommodaties voor doofheid en gehoorverlies.Mensen met een familiegeschiedenis van de aandoening willen misschien een genetische counselor ontmoeten voordat ze kinderen krijgen om de potentiële risico's te bespreken en een volledige evaluatie te ontvangen.
De ernst van het syndroom van Waydenburg kan aanzienlijk variëren.Wanneer de diagnose wordt gesteld, is het raadzaam om een grondige evaluatie te voltooien om meer te weten te komen over de details van een individuele zaak en de betrokken genen.Dit biedt ook de mogelijkheid om kwesties te identificeren die mogelijk niet gemakkelijk duidelijk zijn, zoals variaties in de structuur van de darmen die in de toekomst kunnen leiden tot darmobstructies en andere medische problemen.