Wat is het Wiskott-Aldrich-syndroom?

Wiskott-Aldrich syndroom, ook bekend als eczeem-trombocytopenie-immunodeficentie syndroom, is een zeldzame ziekte die de bloedcellen en het immuunsysteem bij voornamelijk mannen van alle achtergronden verstoort.Een ernstige geërfde aandoening die de dood kan veroorzaken, wordt het syndroom gekenmerkt door een aanzienlijk laag aantal bloedplaatjes, frequente infecties en huidontsteking.Hoewel de aandoening ook het risico op leukemie en lymfoom verhoogt, is het Wiskott-Aldrich-syndroom te behandelen.

veroorzaakt door een mutatie in de bloedcellen en immuuncellen, beïnvloedt Wiskott-Aldrich syndroom ongeveer tussen 1 en 10 geboorten per miljoen over de hele wereld.Een persoon die lijdt aan deze aandoening heeft een verstoring met het eiwit dat verantwoordelijk is voor het overbrengen van signalen van het celoppervlak naar het actine -cytoskelet, een netwerk van vezels die de basismake -up van de cel vormen.Mutaties zorgen ervoor dat cellen moeite hebben om goed te groeien en zich aan andere cellen te hechten.

Het gen gerelateerd aan het Wiskott-Aldrich-syndroom wordt gevonden op het X-chromosoom, een geslachtschromosoom.Mannetjes zijn meer vatbaar voor de ziekte omdat ze slechts een van de vervormde X -chromosomen nodig hebben om de aandoening te erven.Om een vrouw het syndroom te laten erven, zou ze twee vervormde X -chromosomen moeten ontvangen.

Met een lage telling van bloedplaatjes is een persoon met de aandoening vatbaar voor gemakkelijk blauwe plekken en bloedingen omdat hun gebrek aan bloedplaatjes ervoor zorgt dat het lichaam worstelt tegen het beheersen van bloedingen.Bloeden in de huid kan leiden tot kleine blauwe en rode vlekken die op kneuzingen lijken.Het lage niveau van bloedplaatjes leidt ook tot bloedige darmbewegingen, bloedige tandvlees en aanhoudende neusbloedingen.Meer serieus, een persoon kan hersenbloedingen ontwikkelen, en baby's kunnen verplicht zijn om een helm te dragen om tegen hoofdletsels te bewaken totdat de bloedplaatjesniveaus toenemen.

Met een gecompromitteerd immuunsyndroom is een persoon met de aandoening ook vatbaar voor een groot aantal infecties.Een persoon kan kleine ziekten krijgen, zoals oorinfecties, luchtweginfecties en sinusitis.Niet zo gebruikelijk, een persoon kan ernstigere ziekten ontwikkelen, zoals bloedvergiftiging en meningitis.

Een ander klassiek symptoom van het syndroom is eczeem, een ernstige huidontsteking.De ontsteking kan overal op het lichaam van een persoon optreden.Het eczeem zorgt ervoor dat een persoon zoveel jeukt, hij kan zelfs zichzelf krabben terwijl hij slaapt.Vaak zal een persoon zichzelf krabben totdat hij bloedt.

Wiskott-Aldrich syndroom veroorzaakt schade aan het immuunsysteem en kan leiden tot ontsteking van de bloedvaten in interne organen.Ontsteking is vaak verbonden met koorts en uitslag.Een andere immuunaandoening die zich kan voordoen, is bloedarmoede, waarbij de rode bloedcellen van een persoon worden gedood door antilichamen.

Hoewel de aandoening potentieel levensbedreigend is, kan een persoon nog steeds een gezond en productief leven leiden.Een van de meest effectieve behandelingsmethoden is een donor -mergtransplantatie indien uitgevoerd vóór de leeftijd van 6. De behandeling omvat vaak ijzersupplementen om te beschermen tegen bloedverlies.In meer ernstige gevallen kunnen bloedplaatjestransfusies en miltverwijderingsoperaties worden overwogen.