Wat is een gliaal fibrillair zuur eiwit?

gliaal fibrillair zuur eiwit (GFAP) is een van een groep eiwitten die de bouwstenen vormen van wat tussenliggende filamenten wordt genoemd.Tussenliggende filamenten worden aangetroffen in astrogliale cellen, die helpen om de hersenen en het ruggenmerg te behouden.Men denkt dat astrogliale cellen een belangrijke rol spelen bij de vorming van myeline, waardoor impulsen door zenuwen kunnen doorgeven, en ze helpen de bloedhersenbarrière te creëren die regelt welke stoffen van de circulatie naar de hersenen bewegen.Wanneer de genen voor gliale fibrillair zuur eiwit defect zijn, heeft GFAP een abnormale structuur.Dit kan veroorzaken wat bekend staat als de ziekte van Alexander, een zeldzame aandoening waarin hersenweefsel geleidelijk wordt vernietigd.

In astrogliale cellen in het centrale zenuwstelsel komen een aantal gliale fibrillaire zure eiwitmoleculen samen om elk tussenliggende filament te vormen.Tussenliggende filamenteiwitstrengen combineren om netwerken te creëren die deel uitmaken van een skelet van een astrogliale cellen, waardoor het goed kan functioneren en het helpt zijn vorm te behouden.Men denkt dat astrogliale cellen de cellen rondom zenuwen beïnvloeden, waardoor ze een type vet kunnen produceren dat myeline wordt genoemd, dat een isolerende vacht vormt.

Wanneer een genetische aandoening mutaties in het gliale fibrillaire zure eiwitgen veroorzaakt, kan dit resulteren in de productievan abnormale GFAP.Er wordt gedacht dat het defecte gliale fibrillaire zure eiwit het normale proces van tussenliggende filamentcreatie voorkomt en abnormale GFAP opbouwt in cellen.Bij de ziekte van Alexander verschijnen collecties van eiwitten bekend als Rosenthal -vezels in astrogliale cellen.Men denkt dat gliale fibrillair zuur eiwit bijdraagt aan deze vezelvorming.De astrogliale cellen functioneren niet langer goed en myeline wordt abnormaal.

Bij de ziekte van Alexander betekent verlies van myeline dat zenuwimpulsen niet goed worden overgedragen.De aandoening kan zich ontwikkelen in kinderschoenen, kindertijd of volwassenheid.Wat bekend staat als de infantiele vorm is de meest voorkomende, met symptomen en tekenen gezien in de eerste twee jaar van het leven.Hersenen en hoofdvergroting, stijfheid van ledematen, epileptische aanvallen en intellectuele stoornissen kunnen optreden.Jeugd- en volwassen Alexander -ziekte worden geassocieerd met epileptische aanvallen, slechte coördinatie en moeilijkheden met spraak en slikken.

Hoewel de meeste patiënten met de ziekte van Alexander een mutatie hebben in het gliale fibrillaire zure eiwitgen, is de aandoening niet altijd geërfd.Hoewel de aandoening fataal is en er geen remedie is, zijn de vooruitzichten voor mensen met de ziekte van Alexander behoorlijk variabel.Het infantiele type van de ziekte is normaal gesproken fataal binnen zes jaar, maar patiënten met andere vormen overleven doorgaans langer, af en toe gedurende tientallen jaren.