Wat is een ryanodinereceptor?

Een ryanodinereceptor vormt een route binnen een biologische cel waardoor calciumionen kunnen passeren.Het wordt gevonden in het sarcoplasmatische reticulum in skeletspiercellen.Calcium wordt opgeslagen in deze structuur en blijft daar terwijl de spieren zich in rusttoestand bevinden.De samentrekking van spiervezels en weefsels wordt geregeld door de afgifte van calcium, die door de receptor wordt verspreid wanneer dat nodig is om spiercontractie te induceren.Genetische mutaties van de ryanodinereceptor kunnen leiden tot ernstige aandoeningen en ziekten.

Vier moleculaire bouwstenen genaamd monomeren combineren in een sequentie om een ryanodinereceptor te vormen.Ook opgenomen is een terminal die de binding van eiwitten ondersteunt die de opening en sluiting van de receptorporie regelen.Een eiwit genaamd Calstabin2 houdt het kanaal stabiel wanneer het wordt gesloten.Het poriënsegment van de receptor functioneert als een filter om de calciumionen over een membraan te kanaliseren.

De gestage stroom van calciumionen maakt spieren mogelijk om te samentrekken en goed te functioneren.De calciumafgiftekanalen van de ryanodinereceptor hebben terminals die in het cellulaire cytoplasma uitsteken.Verschillende andere subcellulaire structuren helpen ook om het transport van calcium te ondersteunen.Een bereik van cellulaire functies, zoals excitatie-contractiekoppeling, die voorkomt in skelet- en hartspier, worden gereguleerd door calciumkanalen.Processen die elektrische signalen in het zenuwstelsel leiden, worden ook op deze manier gereguleerd.

gereguleerd door het ryanodinereceptor 1 -gen, de receptor is cruciaal voor spierbeweging en algehele mobiliteit.Het wordt ook gevonden in gladde spieren, in de hersenen, in de bijnier en in reproductieve organen.Er zijn ook enkele hoeveelheden van de ryanodinereceptor in de maag, longen, thymus en diafragma.Mutaties van het receptorgen kunnen een gebrek aan calciumstroom veroorzaken, wat kan interfereren met hoe spieren contracteren.Het lekken van calciumkanalen kan de hoeveelheid ionen in de cel uitputten, wat leidt tot een aandoening die centrale kernziekte wordt genoemd.

Een mutatie in het ryanodinereceptorgen kan ertoe leiden dat het eiwit te kort is.Spierzwakte resulteert dan in een aandoening die bekend staat als aangeboren vezel-type onevenredigheid.Een ander type mutatie vervormt de vorm van het calciumkanaal om het voor spieren moeilijk te maken om te contracteren, waardoor de ontwikkeling van de ziekte van multiminicore mogelijk is.Als te veel calciumionen in de cel worden afgegeven, kan kwaadaardige hyperthermie het gevolg zijn, wat leidt tot abnormale spiercontracties en stijfheid, het genereren van warmte en overproductie van zuur.