Wat is een X -chromosoom?

Het X -chromosoom is het best bekend als een van de twee chromosomen die seks bepalen bij veel dieren, waaronder mensen.De meeste mensen worden geboren met ten minste één X -chromosoom, omdat het genetisch is geërfd van de moeder.Genetische mutaties in X -chromosomen zijn gekoppeld aan veel ontwikkelingsstoornissen, terwijl onregelmatige aantallen of functies van het chromosoom ook zijn verbonden met sommige medische syndromen.

Wanneer een ei wordt vrijgegeven, bevat het al X -chromosomen van de moeder.Sperma bevat een overeenkomstig chromosoom dat X kan zijn, wat resulteert in een vrouw of y, wat resulteert in een man.Bijna alle biologische vrouwen hebben een XX -chromosoompaar, terwijl bijna alle biologische mannen een XY -make -up hebben.

Tijdens de vroege foetale ontwikkeling bij vrouwen sluit het lichaam druk een van de twee X -chromosomen in alle cellen, behalve die welke worden gebruikt om eieren te maken.Dit proces, bekend als lyonisatie, zorgt ervoor dat er slechts één actieve kopie blijft om de meeste cellulaire functie aan te kunnen.Interessant is dat het afsluiten van het chromosoom grotendeels willekeurig lijkt te zijn, dus het vaderlijke chromosoom kan in sommige cellen worden gelyoniseerd, terwijl het chromosoom van de moeder in andere tot zwijgen wordt gebracht.Mannen ondergaan dit proces niet, omdat ze meestal maar één actief X -chromosoom hebben.

Chromosomen bestaan uit genen;Aangenomen wordt dat het X-chromosoom ergens tussen 1000-2000 genen heeft, waarvan vele niets te maken hebben met het bepalen van seks.Dit is veel groter dan de hoeveelheid genen waarvan wordt aangenomen dat ze chromosomen bewonen, die mogelijk minder dan 100 genen hebben.Genetisch gezien is dit een zekere hoeveelheid zin, omdat bijna alle zoogdieren X -chromosomen hebben, maar over het algemeen hebben alleen mannen Y -chromosomen.

x chromosoom-gekoppelde aandoeningen komen meestal voor een van de twee redenen op: genetische mutatie of ongebruikelijke chromosoomcombinaties.Genetische mutatie treedt op wanneer een of meer van de genen zich abnormaal gedragen of ontwikkelt en kan leiden tot veel medische aandoeningen, waaronder verhoogde risico's voor sommige kankers en hypofosfatemische rachitis.Ontwikkelingsproblemen, zoals het Kinefelter -syndroom, het Turner -syndroom en het drievoudige X -syndroom, zijn vaak gerelateerd aan extra kopieën van X -chromosomen, zoals XXY- of XXXY -combinaties.

Onderzoek naar de functie en aandoeningen van X -chromosomen is verre van compleet.De grote hoeveelheid genen en verbazingwekkende hoeveelheden mogelijke variaties blijven de exploratie van deze bouwsteencomponent een actief onderzoeksgebied en onderzoek maken.Door een beter begrip van het chromosoom en zijn functies te verkrijgen, hopen wetenschappers behandelingen te ontwikkelen voor een breed scala aan X-gekoppelde aandoeningen, en het begrip van reproductieve wetenschap te verbeteren.