Wat is somatische mutatie?

Een somatische mutatie is een genetische mutatie die optreedt in een somatische cel na conceptie.Deze mutaties kunnen leiden tot een verscheidenheid aan medische problemen, en leken associëren ze meestal specifiek met kankers.Somatische mutaties kunnen worden geïdentificeerd door het genetische materiaal in een twijfelachtige cel te onderzoeken en te vergelijken met een cel van elders in het lichaam;Het DNA in de twee cellen zal anders zijn, ondanks het feit dat het niet hoort te zijn.

Er zijn twee soorten cellen: somatische cellen en kiemcellen.Kiemcellen geven uiteindelijk aanleiding tot gameten, terwijl somatische cellen aanleiding geven tot al het andere.Als een somatische mutatie optreedt in de baarmoeder, zullen alle cellen die van de somatische cel afdalen de mutatie dragen.Dit resulteert in een situatie die genetische mozaïekisme wordt genoemd, waarbij sommige cellen in iemands lichaam DNA hebben dat verschilt van andere cellen.

Een somatische mutatie in utero kan leiden tot kwesties zoals geboorteafwijkingen, waarbij de aangetaste cel doorgaat met de aangetaste celBeschadigde DNA aan zijn nakomelingen en veroorzaakt misvormingen.In andere gevallen kan iemand achterblijven met mozaïekisme, maar geen uiterlijke problemen.Na de geboorte kan een somatische mutatie leiden tot de ontwikkeling van een kanker als de groeiregulatoren in de cel beschadigd zijn, waardoor de cel zich uitmaakt van de controle -replicatie, waardoor nieuwe cellen ontstaan die hetzelfde zullen doen.Geërfd, omdat ze niet bij de kiemcellen betrokken zijn.Dit type mutatie wordt soms een 'verworven mutatie' genoemd, verwijzend naar het feit dat dit niet het gevolg is van het erven van een mutatie van een ouder.Een vrouw die borstkanker ontwikkelt, zal bijvoorbeeld geen borstkanker doorgeven aan haar kind.Het risico op een somatische mutatie kan echter worden verhoogd door de aanwezigheid of afwezigheid van bepaalde erfelijke genen, wat betekent dat een kinderen van een vrouw met borstkanker een verhoogd risico kunnen lopen, en ze kunnen worden getest om erachter te komen of genen zijn gekoppeldmet borstkanker zijn aanwezig in hun DNA.

Somatische mutaties kunnen om verschillende redenen gebeuren.Sommige lijken het gevolg te zijn van blootstelling aan toxines of straling die het proces van celdeling verstoort.Anderen zijn spontaan en komen voor als gevolg van een willekeurige fout in het proces van celdeling.Gezien de lengte van het genoom, gebeuren er incidentele fouten in individuele cellen, en in feite wordt het lichaam gecodeerd om somatische cellen te vernietigen die gemuteerd zijn, hoewel het niet altijd succesvol is.